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Estudo do HC sobre diagnóstico de doença rara é publicado em revista internacional de Neurologia

Artigo mostra a importância do diagnóstico da doença e é assinado por residente e por profissionais do hospital universitário, aliando assistência, ensino e pesquisa

O diagnóstico aprofundado de uma paciente do Hospital das Clínicas da UFPE com a Síndrome de Allgrove – uma doença genética rara que compromete a saúde dos olhos, esôfago e glândulas suprarrenais, mas que também podeafetar o sistema neurológico – gerou um artigo científico publicado na revista internacional Practical Neurology, na última semana de dezembro. O diagnóstico rápido e aprofundado ajuda no melhor gerenciamento dos sintomas, dando mais qualidade de vida ao paciente com um tratamento mais eficaz. O HC é uma unidade vinculada à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh).

O artigo “Allgrove syndrome with amyotrophy” (“Síndrome de Allgrove com amiotrofia”) é fruto do estudo do caso clínico de uma paciente de 25 anos com Síndrome de Allgrove com amiotrofia (atrofia muscular) progressiva, que é atendida no ambulatório de doenças neuromusculares e acompanhada também pelos Serviços de Oftalmologia e Endocrinologia todos do HC.

“Embora pouco frequente, essa doença genética e multissistêmica rara necessita ser reconhecida e divulgada, uma vez que há como melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Poder contribuir para isso é, sem dúvida, algo muito gratificante”, explica a médica residente em Neurologia do HC Míriam Soares, que assina o artigo que compõe o trabalho de conclusão de sua Residência Médica, ao lado de outros profissionais do hospital universitário.

A Síndrome de Allgrove é caracterizada pelo olho seco (alacrimia), o que causa uma série de danos oculares; distúrbio no esôfago que compromete o transporte do alimento para o estômago (acalasia) provocando sintomas como refluxo e vômitos e que pode levar à desnutrição crônica; e a insuficiência das glândulas suprarrenais que pode causar grande fraqueza muscular e fadiga, entre outros, afetando todo o organismo do paciente.

“Um estudo detalhado e cuidadoso como esse mostra a capacidade do nosso sistema público de saúde de fazer o diagnóstico de doenças raras como a Síndrome de Allgrove, além de expor a importância da formação de residentes com capacidade de raciocínio clínico e da sua inserção na área científica, alguns dos principais objetivos da Residência Médica de Neurologia no HC”, afirma a neurologista do HC Anna Paula Paranhos, que é a orientadora do trabalho de conclusão da Residência Médica de Míriam Soares.

Anna Paula Paranhos destaca ainda que, para o desenvolvimento desse estudo, foi realizada “uma revisão de todos os casos semelhantes relatados na literatura científica até os dias atuais, alinhando ensino e pesquisa ao trabalho de assistência aos pacientes no HC.” Além de Míriam e Anna Paula, assinam o artigo o oftalmologista do HC José Ronaldo Carvalho; o professor de Neurologia da UFPE Otávio Lins; além da gastroenterologista Cláudia Sá e da neuropediatra Vanessa Van der Linden.

Data da última modificação: 12/05/2022, 16:29